Gambar (a) Delesi menyebabkan mutasi salah arti (b) insersi menyebabkan mutasi tanpaarti (c) delesi 3 nukleotida tidak menyebabkan pergeseran kerangka
Insersi dan delesi.
Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi. Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi, maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation), yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti – terminasi sebelum waktunya. Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat dekat dengan ujung gen, akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.
Perubahan susunan kromosom
Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan), duplikasi (penggandaan), inverse (pembalikan), dan translokasi. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom yang tidak memiliki sentromer hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan inversi. Hasil keempat yang bisa terjadi akibat pecahnya kromosom adalah fragmen tersebut bergabung dengan suatu kromosom non homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang disebut translokasi. Tiga translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok, yaitu kromosom non homolog saling bertukar fragmen. Translokasi non resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen kembali.
Delesi dan duplikasi terutama dapat terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid homolog kadang-kadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang “tidak tepat,” sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak dibandingkan dengan yang didapatkan oleh kromatid itu. Hasil dari persilangan yang timbal balik itu adalah satu kromosom dengan duplikasi.
Duplikasi dan translokasi juga dapat menimbulkan pengaruh yang membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom non homolog , sedangkan pada inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di antara gen-gen didekatnya.